近期,，我院內(nèi)分泌代謝科成功對(duì)兩例性發(fā)育障礙的患者進(jìn)行精準(zhǔn)診治,。診治經(jīng)過(guò)分別由謝新榮主任及趙妮副主任醫(yī)師在“廣西醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病學(xué)分會(huì)暨內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)開展的“黨旗領(lǐng)航—千名學(xué)會(huì)專家走基層活動(dòng)”的會(huì)議上進(jìn)行分享匯報(bào),，眾多內(nèi)分泌專業(yè)的專家對(duì)我院罕見病的診治水平點(diǎn)贊。這也標(biāo)志著我院內(nèi)分泌代謝科在在疑難病,、少見病及罕見病的診治又上了一個(gè)新臺(tái)階。
其中1例是一名37歲社會(huì)性別為女性的患者,，該患者由于腹脹,、發(fā)熱等不適到我院婦科就診,，后因甲功異常請(qǐng)內(nèi)分泌代謝科醫(yī)師會(huì)診。內(nèi)分泌代謝科醫(yī)師對(duì)該患者進(jìn)行詳細(xì)病史采集,、細(xì)致檢查后發(fā)現(xiàn)：患者有原發(fā)性閉經(jīng)病史,，查體為女性體態(tài)及女性第二性征發(fā)育好；婦科檢查其外陰呈女性型,，陰道呈盲端,、淺短，盆腔有占位,，檢驗(yàn)HCG,、雌二醇、睪酮水平顯著升高,。
上述情況狀迅速引起醫(yī)生的懷疑,，難道這是罕見病-——雄激素受體不敏感綜合征？經(jīng)婦科專家行手術(shù)治療,，術(shù)后病理檢查提示盆腔占位為絨毛膜癌,，雙側(cè)性腺及始基子宮病檢符合睪丸組織結(jié)構(gòu)，并通過(guò)進(jìn)一步查染色體分析發(fā)現(xiàn)為46,，XY核型,，基因檢測(cè)到AR基因突變，最終確診“完全性雄激素受體不敏感綜合征”,。
該病患病率為1/64000~1/20000,，若不及時(shí)診治，性腺發(fā)生惡變的幾率非常高,。該患者經(jīng)婦科手術(shù)及術(shù)后化療,、內(nèi)分泌科醫(yī)師調(diào)整甲狀腺功能對(duì)癥及預(yù)防骨質(zhì)疏松癥等治療后，目前恢復(fù)良好,。
另1例是一名24歲社會(huì)性別為男性的患者,，他因雙乳腺發(fā)育、婚后不育到我院就診,。我院內(nèi)分泌科代謝科醫(yī)師對(duì)該患者進(jìn)行詳細(xì)病史采集,、細(xì)致檢查后發(fā)現(xiàn)：除了乳腺發(fā)育體征外，該患者還有先天性尿道下裂病史,，有胡須,、腋毛、腿毛稀疏,、雙側(cè)睪丸體積體征,。但是，他的血清睪酮水平低,、促性腺激素水平高,，上述情況狀懷疑是性腺發(fā)育障礙,。染色體分析發(fā)現(xiàn)為46，XX核型,，通過(guò)進(jìn)一步查基因檢測(cè),，最后確診為46XX男性綜合征。
該病患病率為1/25000~ 1/20000,，經(jīng)過(guò)補(bǔ)充性激素的替代補(bǔ)充及預(yù)防骨質(zhì)疏松癥等治療,，目前患者能正常的工作和生活。
這兩例均為性發(fā)育障礙的罕見病,，為胚胎發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)障礙引起,，所以產(chǎn)前檢查及出生后早期診斷、早期治療很重要,；對(duì)其日后日常生活指導(dǎo),、預(yù)防骨質(zhì)疏松癥等內(nèi)分泌代謝疾病具有重要的臨床意義。
這兩例性發(fā)育障礙患者的精準(zhǔn)診治經(jīng)過(guò)分別由內(nèi)分泌代謝科謝新榮主任及趙妮副主任醫(yī)師在廣西醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病學(xué)分會(huì)暨內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)開展的“黨旗領(lǐng)航—千名學(xué)會(huì)專家走基層活動(dòng)”的會(huì)議上分享匯報(bào),，眾多內(nèi)分泌專業(yè)的專家對(duì)我院罕見病的診治水平點(diǎn)贊,。這也標(biāo)志著我院內(nèi)分泌代謝科在在疑難病、少見病及罕見病的診治又上了一個(gè)新臺(tái)階,。（內(nèi)分泌代謝科供稿）
