2025年2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見病日,，今年主題是“More than you can imagine”，意為“不止罕見”,。希望通過罕見病科普宣教,，讓罕見病被更多人看見、被關(guān)注,、被了解,，關(guān)愛罕見病患者。
您是否也認(rèn)為罕見病離我們很遙遠(yuǎn),？
您是否也認(rèn)為家族成員沒有遺傳病,，自己孩子絕不會(huì)患罕見病,？
事實(shí)上,，全球范圍內(nèi)約有3億人正遭受罕見病的折磨，而我國(guó)每年新增的罕見病患者數(shù)量超過20萬,。這些罕見病的癥狀往往與普通疾病相似,，因此極易導(dǎo)致誤診或漏診的情況發(fā)生。我國(guó)罕見病患者的平均確診時(shí)間約為4～5年,，部分患者甚至需要更長(zhǎng)時(shí)間,。罕見病約50%～60%為隱性遺傳,，基因的變異可能來自健康的父母。
每個(gè)學(xué)科都有很多罕見病,，這些疾病的病因復(fù)雜多樣,，可能涉及遺傳因素、基因突變,、代謝異常等,。今日，讓我們來認(rèn)識(shí)和了解幾種典型的骨科罕見病,。由于這些骨科罕見病的發(fā)病率極低,，每一種疾病的患者數(shù)量都相對(duì)較少，因此它們常被形象地稱為“孤兒病”,。被國(guó)家列入罕見病名錄的骨科疾病包括脆骨病,、先天性脊柱側(cè)彎、馬凡綜合癥和腓骨肌萎縮癥等,。
成骨不全癥（OI）——又稱“脆骨病”或“瓷娃娃病”,，是一種因基因缺陷導(dǎo)致膠原蛋白合成異常的遺傳性骨病 ?；颊吖趋来嗳酰缤善靼闳菀灼扑?，輕微碰撞,，甚至日常活動(dòng)都可能引發(fā)骨折,。據(jù)統(tǒng)計(jì),，每1萬-2萬名新生兒中就有1例發(fā)病。由于頻繁骨折,，患者常伴有骨骼畸形,、身材矮小等問題，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量,。
主要有哪些表現(xiàn),？
兒童期，很多患者從嬰兒時(shí)期就頻繁骨折,，骨折次數(shù)隨著年齡增長(zhǎng)不斷增加,。同時(shí)，他們的身材往往比同齡人矮小,，肢體發(fā)育也可能出現(xiàn)畸形,。
而且，由于鞏膜變得異常薄弱,，大部分患者的眼睛會(huì)呈現(xiàn)出藍(lán)色或灰色,，就像深邃的寶石，這也是成骨不全癥的典型特征之一。
成年后,，除了骨折風(fēng)險(xiǎn)持續(xù)存在,，還可能出現(xiàn)牙齒發(fā)育異常，比如牙本質(zhì)發(fā)育不全,，牙齒容易磨損,、折斷。此外,，聽力下降也是常見問題,，給患者的生活帶來諸多不便。
引發(fā)原因是什么,？
這種病主要由遺傳因素導(dǎo)致,，多數(shù)為常染色體顯性遺傳，即父母一方患病,，孩子就有50%的概率遺傳到致病基因,。然而，仍有一部分病例源自基因突變,，這種突變是自發(fā)的,，即便父母雙方均無相關(guān)家族病史，孩子仍可能罹患此病,。
目前能治療和預(yù)防嗎,？
目前，脆骨病無法完全治愈,，但通過積極治療能改善癥狀,。雙膦酸鹽類藥物可以增加骨密度，降低骨折風(fēng)險(xiǎn),；外科手術(shù)如髓內(nèi)釘固定術(shù),，能幫助矯正骨骼畸形，改善肢體功能,。對(duì)于有家族遺傳史的家庭,，備孕前進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)非常重要，可以評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn),。
先天性脊柱側(cè)彎——是指先天性椎體異常而引起的脊柱側(cè)凸,。這種畸形出生后即發(fā)病，因而患者出現(xiàn)畸形較特發(fā)性脊柱側(cè)凸早,。由于先天性脊柱側(cè)凸往往在早期即發(fā)病,，這使得患者往往難以獲得及時(shí)且最佳的治療。由于形成的彎曲易于進(jìn)展,，并且患者仍有較長(zhǎng)的生長(zhǎng)期,，所以容易產(chǎn)生較嚴(yán)重的畸形,。
目前尚無法得知先天性脊柱側(cè)彎的真正發(fā)病原因，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為環(huán)境,、遺傳,、維生素缺乏、化學(xué)物質(zhì),、有毒物質(zhì)等諸多因素中的一種或幾種均在脊柱生長(zhǎng)發(fā)育不同階段參與及影響脊柱側(cè)彎的形成,。其治療可分為兩大類，即非手術(shù)治療和手術(shù)治療,。常見的非手術(shù)治療方法包括理療,、體操療法、石膏,、支具等,，但最主要和最可靠的方法是支具治療。一旦先天性脊柱側(cè)彎出現(xiàn)明顯進(jìn)展,，則應(yīng)盡早手術(shù)治療,，通常3至5歲是一個(gè)比較好的手術(shù)時(shí)機(jī)。
馬凡綜合征——又稱“天才病”和“巨人殺手”,，是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,，因累及骨骼使手指細(xì)長(zhǎng)，呈蜘蛛指（趾）樣,，故又稱為蜘蛛指（趾）綜合征,。它屬先天性遺傳性疾病，發(fā)病率約為1/3,000-1/5,000,，發(fā)病率低但死亡率極高，該病致病基因攜帶者有一半的概率將其傳給下一代,。大多數(shù)馬凡氏綜合征患者有家族史,，但同時(shí)又有15~30%的患者是由于自身基因突變導(dǎo)致的，患者自然生存壽命平均僅為32歲,。
此病以骨骼,、眼及心血管三大系統(tǒng)為主要特征，患者四肢,、手指,、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人,?；加旭R凡氏病的病人，往往并發(fā)心血管疾病,，且多數(shù)人在30至50歲因心血管疾病而不幸離世,。該病同時(shí)可能影響其他器官,，包括肺、眼,、硬脊膜,、硬顎等。
馬凡綜合征已經(jīng)奪走了多名著名大個(gè)子運(yùn)動(dòng)員的生命,，1986年,，31歲的美國(guó)女排名將海曼在比賽中猝死球場(chǎng)，死亡原因正是馬凡綜合征引起的主動(dòng)脈夾層破裂,。1984年,，身高2.17米的中國(guó)男籃運(yùn)動(dòng)員韓朋山猝死，時(shí)年28歲,；2001年,，身高2.04米的四川排球運(yùn)動(dòng)員朱剛猝死，那年他剛滿30歲,；2009年,，身高2.12米的沈陽(yáng)籃球運(yùn)動(dòng)員武強(qiáng)突發(fā)心臟病去世，年僅23歲,；2012年,，曾經(jīng)被譽(yù)為“小姚明”的原遼寧男籃隊(duì)員張佳迪突發(fā)心臟病去世，年僅24歲,。
馬凡綜合征是一種顯性遺傳病,，對(duì)于有疑似馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)的，應(yīng)該先排查家族史,，并進(jìn)行相關(guān)檢查,，包括基因檢測(cè)、心電圖,、超聲心動(dòng)圖,、掌骨及胸部X線片，必要時(shí)行胸腹動(dòng)脈核磁檢查,，爭(zhēng)取做到早發(fā)現(xiàn)早治療,。對(duì)于有健康生育需求的夫婦，可以通過婚前檢查遺傳咨詢,、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療,，避免下一代遺傳馬凡綜合征和基因變異的發(fā)生。
這些骨科罕見病,，由于其特殊性,，至今仍大多缺乏有效的治療手段，患者往往面臨長(zhǎng)期病痛和高昂醫(yī)療費(fèi)用,。但隨著醫(yī)學(xué)研究的不斷進(jìn)步,，新的治療手段和藥物正在研發(fā)中,。他們大多數(shù)是基因疾病，也就是從母體帶出來的,，因此,，重視產(chǎn)前篩查，從源頭進(jìn)行防控,，是預(yù)防和應(yīng)對(duì)罕見病最經(jīng)濟(jì)有效的健康策略,。
希望大家能關(guān)注這些罕見病群體，讓更多人了解骨罕見病的癥狀,、診斷和治療,，不僅能減少對(duì)患者的誤解和歧視，還能使更多患者得到早期診斷和治療,。全社會(huì)共同努力,，提高對(duì)骨罕見病的認(rèn)知，加強(qiáng)醫(yī)療支持,，給予他們更多理解和關(guān)愛,，為這些 “折翼的天使”撐起一片希望的天空。（骨科一區(qū)宋漢華,、李香芙供稿）
