18歲，應(yīng)該是充滿希望,、努力學(xué)習(xí)的年紀(jì),，18歲的身體也應(yīng)是青春健美的，可卻有這么一個女孩小李,，她在18歲終日被病魔糾纏,，頭暈頭痛起不了床，腦部檢查出大量腦積水,，輾轉(zhuǎn)幾家醫(yī)院卻無法確診,，錢也花了不少，病卻越來越嚴(yán)重！小李到底怎么了,，她患上了什么疑難雜癥,？還有辦法救治嗎？
廣西民族醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科二區(qū)胡瑞婷副主任介紹,，小李患上了一種很隱蔽的腦部感染,，這種病叫做新型隱球菌性腦膜炎。但是她的病情非常特殊,，用普通的檢測方法包括腦脊液涂片和病菌培養(yǎng)都是檢測不到病菌的,。
那胡瑞婷醫(yī)生究竟用了什么辦法確診了這個病例呢？帶著這樣的疑問,，神經(jīng)內(nèi)科二區(qū)全體醫(yī)護人員,、檢驗科、臨床藥學(xué)科,，以及深圳華大基因檢測機構(gòu)的專家們在2月22日早上聚集到一起,，共同學(xué)習(xí)和探討了與這個病例相關(guān)的新技術(shù)。
胡瑞婷首先拋出問題：在平時收治的病人里,，時不時會遇到反復(fù)發(fā)燒感染卻找不到致病菌的情況，病人每天點滴好幾種抗菌素卻不管用,，感染甚至擴散到全身加重病情,。不僅病人痛苦不堪，家屬著急萬分,，其實作為醫(yī)生,，也是很焦慮。那有沒有辦法能準(zhǔn)確的檢測出病菌,，然后針對性用藥,，讓病人快點好起來呢?
來自深圳華大基因檢測機構(gòu)的專家們就提出了一種檢測方法，叫做病原菌DNA高通量測序,，簡單的說就是只要有病菌的DNA存在,，哪怕非常少量也能檢測出來，就像法醫(yī)勘察犯罪現(xiàn)場,，一絲一毫都能“揪”出來,，可以說是無微不至。目前利用這項技術(shù),，全球很多原因不明的感染病人最終都找到了病菌得以確診,，再針對性用藥后得以治愈，可以說是疑難感染的殺手锏,，已被國內(nèi)外多家頂級雜志報道,。
胡瑞婷介紹，患者小李也做了病原菌DNA高通量測序,，檢測出來一種非常少量的病菌叫做新型隱球菌,，這種病菌毒性非常強，感染到人的腦部會引起腦膜炎,，這種腦膜炎治療起來時間長,，治療效果不能肯定，甚至有些人還會復(fù)發(fā),。但是因為檢測出的量非常少,，少到檢測人員都懷疑自己的眼睛，不敢輕易下結(jié)論,，擔(dān)心誤導(dǎo)了醫(yī)生的診斷,。
為了進一步核實診斷，胡瑞婷送了血液標(biāo)本和腦脊液標(biāo)本給醫(yī)院檢驗科的梁小英老師進行檢測,，梁小英對感染疾病有很豐富的檢測經(jīng)驗,，她對兩種標(biāo)本進行了新型隱球菌抗原的檢測，卻意外發(fā)現(xiàn)小李的血液標(biāo)本呈陰性,，而腦脊液標(biāo)本卻是陽性,。這就困惑了，一般來說,，血液標(biāo)本的陽性率比腦脊液標(biāo)本的要高很多的,，難道腦脊液標(biāo)本被污染了？但是,，梁老師反復(fù)檢測了多次，還是確定腦脊液中新型隱球菌是陽性的,。
經(jīng)過跟臨床醫(yī)生和臨床藥師的認(rèn)真討論,，再結(jié)合國際上制定的新型隱球菌腦膜炎的診斷標(biāo)準(zhǔn)，小李最終被確診為新型隱球菌性腦膜炎,。
據(jù)了解,，新型隱球菌性腦膜炎是由新型隱球菌感染腦膜和(或)腦實質(zhì)所致。其首發(fā)癥狀常為間歇性頭痛,、惡心及嘔吐,，伴低熱、周身不適,、精神不振等非特異性癥狀,。其顱腦CT、磁共振檢查均缺乏特異性,，40%～50%顯示正常,，異常表現(xiàn)可見腦室擴大,、腦積水、腦膜強化等,。由于其癥狀的非特異性及治療的不規(guī)范,，誤診率及病死率較高！
小李就因為感染了這種病菌,，導(dǎo)致了頭暈頭痛和腦積水,。如果不能確診，再繼續(xù)拖下去的話,，病情就會惡化,，嚴(yán)重的會引起昏迷，抽搐甚至危及生命,。所幸的是,，醫(yī)生和檢測專家們剝絲抽繭，不放過一絲一毫依據(jù),，及時“揪”出了病菌,，確診了小李的病癥，再結(jié)合臨床藥師的用藥指導(dǎo),，目前小李在逐步的恢復(fù)中,。
通過這個病例的分享和新的病菌檢測技術(shù)學(xué)習(xí)，相關(guān)科室又掌握了一項新技能,，以后再遇到一時難以確定的病菌感染時,，會想起有這些比較特殊但有效的檢測方法，它們就像明燈一樣指引著臨床醫(yī)生的診斷,，并給予病人和家屬治療的希望,。（文/圖：神經(jīng)內(nèi)科二區(qū)李寧 編輯：譚小麗）
