家住南寧的李叔本該退休之后在家安享晚年,，享受兒孫繞膝的天倫之樂,，可是從2018年前的某一天他在家突然暈厥開始,，老爺子深受疾病折騰,。經我院神經內科五區(qū)專家們的細致問詢和總結檢查結果,，確診老人患上的竟然是一種罕見病,。
五年前的一天,，李叔正在外散步,，走著走著,，突然暈倒不省人事，類似的情況在李叔出現(xiàn)體位改變的時候反復發(fā)生,，但是數(shù)秒鐘后他又自行清醒,，當時測血壓均很低，平躺后血壓可以恢復到正常水平,。李叔及家屬認為是體位性低血壓導致的,，所以未予重視。2022年,，因為體位性低血壓他到我院心血管內科進行了冠脈造影檢查未見異常,，隨即就自行回家口服藥物治療。然而李叔回家后仍然反復出現(xiàn)暈厥,，今年以來暈厥次數(shù)增多,，且不能自行外出，嚴重影響生活,，不知所措的家屬將他再次送回我院診治,。
經人介紹，李叔來到了我院神經內科五區(qū)門診,，經由科室副主任兼教學主任龐霖霖副主任醫(yī)師初步診治后收住院治療,。這究竟是什么怪病呀,，如此反復多次暈厥！
龐霖霖副主任細心追問病史,，經家屬告知了解到：患者2018年以來,，一般在改變體位站立或者久坐的時候，就容易出現(xiàn)低血壓,，甚至發(fā)生暈厥,，發(fā)作時間很短，發(fā)作前后及發(fā)作時均無異常表現(xiàn),，醒來后竟然沒有遺留任何神經系統(tǒng)的陽性體征,。患者還逐漸出現(xiàn)了排尿障礙,、語言障礙,、行走不穩(wěn)等癥狀。
龐霖霖副主任詳細詢問病史后為李叔進行仔細地體格檢查,，發(fā)現(xiàn)患者具備不能解釋的自主神經功能障礙,、語言障礙、運動障礙,。根據(jù)患者的病史,、體格檢查、實驗室及影像結果和治療情況,，龐霖霖副主任診斷李叔為臨床可疑的多系統(tǒng)萎縮,，是一種罕見病。2018年5月11日,，國家衛(wèi)生健康委員會等五部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》,，多系統(tǒng)萎縮就被收錄其中，病因不清,。
那么,，什么是多系統(tǒng)萎縮呢？
多系統(tǒng)萎縮（multiple system atrophy,，MSA）是成年期發(fā)病,、散發(fā)性的神經系統(tǒng)變性疾病，臨床表現(xiàn)為不同程度的自主神經功能障礙,、對左旋多巴類藥物反應不良的帕金森綜合征,、小腦性共濟失調和錐體束征等癥狀。由于在起病時累及這三個系統(tǒng)的先后不同,，所以造成的臨床表現(xiàn)各不相同,。但隨著疾病的發(fā)展，最終出現(xiàn)這三個系統(tǒng)全部損害的病理表現(xiàn)和臨床表現(xiàn),。國外流行病學調查顯示50歲以上人群中MSA的年發(fā)病率約為3/10萬，國內尚無完整的流行病學資料。
目前認為MSA的發(fā)病機制可能有兩條途徑：一是原發(fā)性少突膠質細胞病變假說,，即先出現(xiàn)以α-突觸核蛋白（α-synuclein）陽性包涵體為特征的少突膠質細胞變性,，導致神經元髓鞘變性脫失，激活小膠質細胞,，誘發(fā)氧化應激,，進而導致神經元變性死亡；二是神經元本身α-突觸核蛋白異常聚集,，造成神經元變性死亡,。α-突觸共核蛋白異常聚集的原因尚未明確，可能與遺傳易感性和環(huán)境因素有關,。
為推動本科室對罕見病診治水平的進一步發(fā)展,，為更多罕見病患者帶來福音，讓更多醫(yī)護人員進一步了解多系統(tǒng)萎縮最新進展,，2024年6月4日下午,，我院神經內科五區(qū)邀請廣西醫(yī)科大一附院神經內科鄭金甌主任醫(yī)師到科室共同探討多系統(tǒng)萎縮最前沿的治療方案及進展。
鄭教授床邊查看患者
鄭金甌主任結合國內外最新文獻及本科室這一例實際病例,，給大家分享了多系統(tǒng)萎縮如何診斷的相關經驗,。鄭金甌主任指出，多系統(tǒng)萎縮的診治仍是神經科醫(yī)師的重大挑戰(zhàn),，診斷為MSA的患者多數(shù)預后不良,，從首發(fā)癥狀進展到合并運動障礙（錐體系、錐體外系和小腦性運動障礙）和自主神經系統(tǒng)功能障礙的平均時間為2年（1～10年）,；從發(fā)病到需要協(xié)助行走,、輪椅、臥床不起和死亡的平均間隔時間各自為3,、5,、8和9年。目前尚無特異性治療方法,，主要是針對自主神經障礙和帕金森綜合征進行對癥治療,。
鄭教授給神經內科五區(qū)醫(yī)護人員授課
通過此次探討，神經內科五區(qū)的醫(yī)務人員紛紛表示受益匪淺,。最后,，經過神經內科五區(qū)醫(yī)護人員的精心診治，李叔找到了明確的病因,，并給予對癥治療后,，癥狀減輕，順利出院了,?；颊呒凹覍俜浅８屑?/span>神經內科五區(qū)的專家們幫助其找到了“罪魁禍首”,。（文：神經內科五區(qū)龐霖霖 圖：戴玉琴）
