特殊病例關(guān)注
16歲本是精力充沛,，活力無限的年齡,，可家住來賓的小韋卻發(fā)現(xiàn)自己的身體近兩年出了問題，他依稀記得從兩年前開始,，自己手臂和腿腳的力量好像越來越差,，尤其2017年5月份后情況明顯加重，特別是在下蹲之后,，竟然不能像往常一樣輕松站起來,，而是要用手撐著身邊的支撐物才能勉強站立起來。
同時,，他還發(fā)現(xiàn)自己大腿的肌肉明顯萎縮,，家人這才帶他到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，接診的大夫看過后,，建議他到南寧進一步檢查,。
2017年6月，家人帶著小韋到南寧求醫(yī),，經(jīng)過相關(guān)檢查,，結(jié)果發(fā)現(xiàn)除了肌酸磷酸激酶增高之外，并未發(fā)現(xiàn)異常,，醫(yī)生診斷為多發(fā)性肌炎,，給予糖皮質(zhì)激素治療?？山?jīng)過1個多月治療之后,，小韋的全身乏力等癥狀未見好轉(zhuǎn)。
換了一家醫(yī)院后，醫(yī)生又重新完善各種檢查,，診斷小韋患的是可能是進行性肌營養(yǎng)不良癥,，建議小韋逐漸停用糖皮質(zhì)激素，但也沒有給予具體的相關(guān)治療方案,，小韋無奈出院了,。
小韋很迷茫，對自己所患的疾病沒有得到一個明確的答案,，他的父母親也很著急,，但他們沒有放棄希望，于是2017年10月,，小韋再次來到南寧,，來到廣西民族醫(yī)院就診。
該院神經(jīng)內(nèi)科的羅純副主任和鐘良主治醫(yī)師組成的醫(yī)療小組接診了小韋,，他們仔細(xì)研究了小韋的診療經(jīng)歷和檢查的結(jié)果,，從小韋的檢查結(jié)果判斷，覺得多發(fā)性肌炎的可能性不大,，但是小韋的肌肉病理和肌電圖表現(xiàn)又不支持是肌萎縮營養(yǎng)不良,。于是，醫(yī)療小組決定給患者進行肌肉核磁共振指導(dǎo)下肌肉活檢以及基因檢測,。
此次肌肉活檢提示小韋的橫紋肌纖維肥大增粗，少數(shù)散在肌肉纖維萎縮,，肌核集聚,，橫紋肌束間有脂肪填充，未見炎癥細(xì)胞浸潤,，排除炎癥,。
根據(jù)病理結(jié)果基本上排除了多發(fā)性肌炎，醫(yī)療小組在研究了小韋的肌肉病理檢查結(jié)果和既往的基因檢測結(jié)果之后,，重新制定了基因檢測的策略,，這一次果然有了新發(fā)現(xiàn)。小韋的基因檢測提示：陽性,，受檢者SMN1基因7,、8號外顯子純合缺失，至此小韋的情況確診為少年型脊髓性肌肉萎縮癥（SMA-III）,。
脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）又稱脊肌萎縮癥,，是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病,，屬常染色體隱性遺傳病,，臨床并不多見。根據(jù)發(fā)病年齡和肌無力嚴(yán)重程度，臨床分為SMA-Ⅰ型,、SMA-Ⅱ型,、SMA-Ⅲ型，即嬰兒型,、中間型及少年型,。
三種型的共同特點是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進行性,、對稱性,，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺均正常,。各型區(qū)別根據(jù)起病年齡,、病情進展速度、肌無力程度及存活時間長短而定,。
由于該病在臨床較為少見,，因此容易與進行性肌營養(yǎng)不良癥、多發(fā)性肌炎,、脊髓側(cè)索硬化癥,、重癥肌無力等疾病混淆，造成誤診,。
羅純主任介紹,，廣西民族醫(yī)院與院外正規(guī)資質(zhì)的基因診斷中心合作之后，對一些神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病,、代謝性疾病的診斷水平有了明顯的提高,，利用基因診斷技術(shù)先后確診了遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)、肯尼迪病,、脊髓性肌肉萎縮癥,、線粒體腦腦肌病等疾病，使大眾對神經(jīng)系統(tǒng)一些少見病,、疑難病有了更多的認(rèn)識,，讓患者少走彎路，明確病情,。
但遺憾的是,，目前對于脊髓性肌萎縮癥尚無特異的有效治療，主要治療措施為預(yù)防或治療嚴(yán)重肌無力產(chǎn)生的各種并發(fā)癥,，如肺炎,、營養(yǎng)不良、骨骼畸形行動障礙和精神社會性問題等,。預(yù)防方面可通過檢測SMNt基因缺失進行產(chǎn)前基因診斷,，減少家族中新患兒的出生,，這對于提高國民人口素質(zhì)，優(yōu)生優(yōu)育有重要的意義,。
