一． 骨髓增生異常綜合征是怎么回事,？
骨髓增生異常綜合征（myelodysplastic syndrome,，MDS）是一組起源于造血干細(xì)胞惡性克隆性疾病。以骨髓病態(tài)造血及骨髓衰竭,、高風(fēng)險(xiǎn)向急性白血病轉(zhuǎn)化為臨床特征,。MDS為老年性疾病，大部分患者年齡大于60歲,。在80歲以上年齡人群中,，年發(fā)病率可達(dá)到12/10萬。男女均可患病,。隨著人們生活水平的提高和生活方式的改變,，以及國家工業(yè)化程度的提高，該病的發(fā)生呈上升趨勢(shì),。
MDS病因尚不十分確定,，但追問病史，多有反復(fù)染發(fā)史,，多年駕駛史,，有機(jī)溶劑或油墨接觸，或新房裝修后短期內(nèi)入住史,。認(rèn)為與有機(jī)苯化合物接觸密切相關(guān),。少數(shù)研究認(rèn)為與病毒感染及不良進(jìn)食習(xí)慣有關(guān)。而繼發(fā)性MDS一般是指腫瘤經(jīng)放射及脘化劑治療后遠(yuǎn)期發(fā)生的上述病變,。
由于上述至病因素的作用導(dǎo)致造血細(xì)胞基因損傷,，骨髓中形成克隆性造血，并與殘留正常造血形成僵持狀態(tài),。機(jī)體產(chǎn)生過度的T淋巴細(xì)胞免疫,，同時(shí)針對(duì)殘存正常細(xì)胞和克隆細(xì)胞，一方面造成造血細(xì)胞過度凋亡，骨髓無效造血,，外周血一到三系減少,。同時(shí)抑制惡性克隆不至于立即向白血病轉(zhuǎn)化。一旦此種平衡被打破,，則MDS向AML轉(zhuǎn)化,。
二．怎么知道患了MDS？
MDS以貧血,，出血，及不明原因的發(fā)熱為主要臨床表現(xiàn),。體檢可見不同程度的貧血貌,，皮下瘀點(diǎn)瘀斑,，牙齦出血等,。部分病人可見鞏膜黃染或肝脾腫大。
多數(shù)病人表現(xiàn)為全血細(xì)胞（紅細(xì)胞,，白細(xì)胞和血小板）減少或兩系減少,，少數(shù)為單純貧血,、血小板減少或白細(xì)胞減少,。骨髓涂片多數(shù)顯示增生活躍，部分增生正常,，少數(shù)增生減低。骨髓顯示病態(tài)造血（就是細(xì)胞形態(tài)怪異,，不正常）,。病態(tài)細(xì)胞應(yīng)占到該系細(xì)胞10%以上才有診斷意義。 在塑料包埋的骨髓切片中可清晰辨別各系細(xì)胞形態(tài),。嗜銀纖維染色（Gomori）檢測(cè)骨髓纖維組織增生狀況，多數(shù)MDS病人骨髓顯示中到重度骨髓纖維化,。 通過常規(guī)DNA G帶分析，可在40——50% 的原發(fā)性MDS 和50-60%的繼發(fā)性MDS發(fā)現(xiàn)染色體異常,。以整條染色體的喪失或增加,，或染色體片段的丟失最為常見。如+8,，-5/5q-，-7/7q-,，20q-等,。造血干祖細(xì)胞體外集落培養(yǎng) MDS患者骨髓CD34+細(xì)胞（造血干祖細(xì)胞）體外培養(yǎng)集落（>40個(gè)細(xì)胞）顯著減少,，或不能生成,，而集簇（<40個(gè)細(xì)胞）顯著增多,，集簇/集落比值明顯增高。
如果有貧血,，感染或出血的臨床表現(xiàn),，外周血顯示一系到三系減少,，骨髓增生活躍或正常，少數(shù)增生低下,，但合并至少一系以上病態(tài)造血，病態(tài)細(xì)胞須>該系細(xì)胞10%以上,。維生素B12,，葉酸,，鐵劑，維生素B6等治療1月血象無改善,。能排除其它有類似表現(xiàn)的疾病就可以診斷MDS。當(dāng)然要到?？漆t(yī)院，由?？漆t(yī)生做MDS全套檢查才能進(jìn)行確診。
三．怎樣治療MDS,？
在確診MDS的時(shí)候，應(yīng)該應(yīng)該同時(shí)按照世界衛(wèi)生組織（WHO）的分類標(biāo)準(zhǔn)和國際預(yù)后積分系統(tǒng)（IPSS）對(duì)病人進(jìn)行亞型的劃分和危險(xiǎn)度的評(píng)估,，才能對(duì)病人進(jìn)行針對(duì)性的治療,。這需要進(jìn)行全面的配套檢查才能進(jìn)行,。目前我院已能開展相關(guān)的檢測(cè),。確診MDS后，一般可給予1——2月的造血原料補(bǔ)充治療,，如葉酸,，維生素B12，鐵劑,，維生素B6等,。一方面作為其它治療的基本補(bǔ)充,，另一方面還可以進(jìn)一步除外一些隱性營養(yǎng)性血細(xì)胞減少的病人,，明確MDS診斷,。當(dāng)然如果骨髓已顯示鐵粒幼細(xì)胞增多,，或病人已有多次輸血史,，則鐵的補(bǔ)充要小心。在補(bǔ)充造血原料的同時(shí),，往往根據(jù)病人血細(xì)胞減少的具體情況給予相應(yīng)的細(xì)胞因子治療，如給予貧血,，白細(xì)胞減少,，血小板減少的程度給予EPO/G-CSF/白介素11/TPO治療。當(dāng)然,，對(duì)重度貧血,，活動(dòng)性出血的病人適當(dāng)給予血制品輸注,，如少漿血,，血小板等,。應(yīng)盡量采用單采血小板,，必要時(shí)應(yīng)用特配（HLA一致）的血小板以減少受者同種抗體的產(chǎn)生,。血制品應(yīng)盡量在小劑量鈷60照射后輸注，因?yàn)镸DS病例經(jīng)常處于免疫缺陷狀態(tài)（尤其是接受化療者）,，再加上HLA不合,，有發(fā)生輸血相關(guān)移植物物抗宿主?。℅VGD）可能,。
針對(duì)低危/中危病人的常用治療包括細(xì)胞保護(hù)劑的應(yīng)用,?？沟蛲鏊幬?、抗血管增殖藥物、免疫調(diào)節(jié)藥物等,，主要目的是維持病人的血細(xì)胞在盡可能正常的范圍,，保證病人能正常生活,，并延緩疾病進(jìn)一步發(fā)展,。
對(duì)已經(jīng)向白血病轉(zhuǎn)化或已經(jīng)有向白血病轉(zhuǎn)化趨勢(shì)的病人,，應(yīng)該及時(shí)采用化療或去甲基化藥物治療使病情得以控制或取得完全緩解。對(duì)年紀(jì)輕,，全身情況好的病人,，應(yīng)盡早實(shí)施造血干細(xì)胞移植,。有可能使病人獲得長期生存。
