一． 骨髓增生異常綜合征是怎么回事,？
骨髓增生異常綜合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一組起源于造血干細(xì)胞惡性克隆性疾病,。以骨髓病態(tài)造血及骨髓衰竭,、高風(fēng)險向急性白血病轉(zhuǎn)化為臨床特征。MDS為老年性疾病,，大部分患者年齡大于60歲,。在80歲以上年齡人群中，年發(fā)病率可達到12/10萬,。男女均可患病,。隨著人們生活水平的提高和生活方式的改變，以及國家工業(yè)化程度的提高,，該病的發(fā)生呈上升趨勢,。
MDS病因尚不十分確定，但追問病史,，多有反復(fù)染發(fā)史,，多年駕駛史，有機溶劑或油墨接觸,，或新房裝修后短期內(nèi)入住史,。認(rèn)為與有機苯化合物接觸密切相關(guān)。少數(shù)研究認(rèn)為與病毒感染及不良進食習(xí)慣有關(guān),。而繼發(fā)性MDS一般是指腫瘤經(jīng)放射及脘化劑治療后遠期發(fā)生的上述病變,。
由于上述至病因素的作用導(dǎo)致造血細(xì)胞基因損傷，骨髓中形成克隆性造血,，并與殘留正常造血形成僵持狀態(tài),。機體產(chǎn)生過度的T淋巴細(xì)胞免疫，同時針對殘存正常細(xì)胞和克隆細(xì)胞，一方面造成造血細(xì)胞過度凋亡,，骨髓無效造血,，外周血一到三系減少。同時抑制惡性克隆不至于立即向白血病轉(zhuǎn)化,。一旦此種平衡被打破,，則MDS向AML轉(zhuǎn)化。
二．怎么知道患了MDS,？
MDS以貧血,，出血，及不明原因的發(fā)熱為主要臨床表現(xiàn),。體檢可見不同程度的貧血貌,，皮下瘀點瘀斑，牙齦出血等,。部分病人可見鞏膜黃染或肝脾腫大,。
多數(shù)病人表現(xiàn)為全血細(xì)胞（紅細(xì)胞，白細(xì)胞和血小板）減少或兩系減少,，少數(shù)為單純貧血,、血小板減少或白細(xì)胞減少。骨髓涂片多數(shù)顯示增生活躍,，部分增生正常,，少數(shù)增生減低。骨髓顯示病態(tài)造血（就是細(xì)胞形態(tài)怪異,，不正常）,。病態(tài)細(xì)胞應(yīng)占到該系細(xì)胞10%以上才有診斷意義。 在塑料包埋的骨髓切片中可清晰辨別各系細(xì)胞形態(tài),。嗜銀纖維染色（Gomori）檢測骨髓纖維組織增生狀況,，多數(shù)MDS病人骨髓顯示中到重度骨髓纖維化。 通過常規(guī)DNA G帶分析,，可在40——50% 的原發(fā)性MDS 和50-60%的繼發(fā)性MDS發(fā)現(xiàn)染色體異常,。以整條染色體的喪失或增加，或染色體片段的丟失最為常見,。如+8,，-5/5q-，-7/7q-,，20q-等,。造血干祖細(xì)胞體外集落培養(yǎng) MDS患者骨髓CD34+細(xì)胞（造血干祖細(xì)胞）體外培養(yǎng)集落（>40個細(xì)胞）顯著減少，或不能生成,，而集簇（<40個細(xì)胞）顯著增多,，集簇/集落比值明顯增高,。
如果有貧血，感染或出血的臨床表現(xiàn),，外周血顯示一系到三系減少，骨髓增生活躍或正常,，少數(shù)增生低下,，但合并至少一系以上病態(tài)造血，病態(tài)細(xì)胞須>該系細(xì)胞10%以上,。維生素B12,，葉酸，鐵劑,，維生素B6等治療1月血象無改善,。能排除其它有類似表現(xiàn)的疾病就可以診斷MDS。當(dāng)然要到?？漆t(yī)院,，由專科醫(yī)生做MDS全套檢查才能進行確診,。
三．怎樣治療MDS,？
在確診MDS的時候，應(yīng)該應(yīng)該同時按照世界衛(wèi)生組織（WHO）的分類標(biāo)準(zhǔn)和國際預(yù)后積分系統(tǒng)（IPSS）對病人進行亞型的劃分和危險度的評估,，才能對病人進行針對性的治療,。這需要進行全面的配套檢查才能進行。目前我院已能開展相關(guān)的檢測,。確診MDS后,，一般可給予1——2月的造血原料補充治療，如葉酸,，維生素B12,，鐵劑，維生素B6等,。一方面作為其它治療的基本補充,，另一方面還可以進一步除外一些隱性營養(yǎng)性血細(xì)胞減少的病人，明確MDS診斷,。當(dāng)然如果骨髓已顯示鐵粒幼細(xì)胞增多,，或病人已有多次輸血史，則鐵的補充要小心,。在補充造血原料的同時,，往往根據(jù)病人血細(xì)胞減少的具體情況給予相應(yīng)的細(xì)胞因子治療，如給予貧血,，白細(xì)胞減少,，血小板減少的程度給予EPO/G-CSF/白介素11/TPO治療,。當(dāng)然，對重度貧血,，活動性出血的病人適當(dāng)給予血制品輸注,，如少漿血，血小板等,。應(yīng)盡量采用單采血小板,，必要時應(yīng)用特配（HLA一致）的血小板以減少受者同種抗體的產(chǎn)生。血制品應(yīng)盡量在小劑量鈷60照射后輸注,，因為MDS病例經(jīng)常處于免疫缺陷狀態(tài)（尤其是接受化療者）,，再加上HLA不合，有發(fā)生輸血相關(guān)移植物物抗宿主?。℅VGD）可能,。
針對低危/中危病人的常用治療包括細(xì)胞保護劑的應(yīng)用?？沟蛲鏊幬?、抗血管增殖藥物、免疫調(diào)節(jié)藥物等,，主要目的是維持病人的血細(xì)胞在盡可能正常的范圍,，保證病人能正常生活，并延緩疾病進一步發(fā)展,。
對已經(jīng)向白血病轉(zhuǎn)化或已經(jīng)有向白血病轉(zhuǎn)化趨勢的病人,，應(yīng)該及時采用化療或去甲基化藥物治療使病情得以控制或取得完全緩解。對年紀(jì)輕,，全身情況好的病人,，應(yīng)盡早實施造血干細(xì)胞移植。有可能使病人獲得長期生存,。
