近日，我院消化內(nèi)科一區(qū)通過(guò)多學(xué)科協(xié)作與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)，成功破解了一例罕見(jiàn)“發(fā)熱查因”病例，再次彰顯了我院對(duì)疑難病例的診治實(shí)力。
2025年2月1日（大年初四），67歲的韋女士（化名）因“腹痛伴發(fā)熱”來(lái)到我院診治。患者韋女士因反復(fù)全身淋巴結(jié)腫大1年、發(fā)熱半年余，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院求醫(yī)未果，身心俱疲。此前多次因“扁桃體、全身多處淋巴結(jié)腫大，皮疹，發(fā)熱”等癥狀在外院就診，進(jìn)行過(guò)扁桃體穿刺、淋巴結(jié)活檢等檢查均未明確診斷，以前曾考慮為自身免疫系統(tǒng)疾病？腫瘤？Sweet綜合征？接受了激素、抗生素等藥物治療，癥狀雖得以緩解，但淋巴結(jié)腫大、發(fā)熱、周身疼痛、皮疹等問(wèn)題仍反復(fù)發(fā)作。
韋女士持續(xù)高熱，體溫波動(dòng)于39-40℃，已出現(xiàn)肝功能損害、重度低蛋白血癥、重度貧血、胸腹腔積液、低氧血癥、感染性休克等多個(gè)并發(fā)癥，但真菌、結(jié)核、新冠病毒、甲流、呼吸道病原體抗體等檢測(cè)均無(wú)異常，多個(gè)腫瘤標(biāo)志物篩查均為陰性，血培養(yǎng)及骨髓穿刺檢查亦無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。經(jīng)強(qiáng)力抗感染等綜合治療數(shù)日，她的白細(xì)胞、中性粒細(xì)胞、CRP等炎癥指標(biāo)仍居高不下，胸部CT仍有大片滲出。
患者病情復(fù)雜、病因不明，診療陷入僵局。宏基因檢測(cè)、淋巴結(jié)活檢、皮膚活檢等檢測(cè)雖能提供診斷線索，但患者反復(fù)住院，開(kāi)銷(xiāo)巨大。如何精準(zhǔn)施治，方能達(dá)到最佳費(fèi)效比？
為此，消化內(nèi)科的陸正峰主任向醫(yī)務(wù)科發(fā)出全院大會(huì)診申請(qǐng)。醫(yī)務(wù)科迅速啟動(dòng)多學(xué)科診療（MDT）機(jī)制，組建由血液科、風(fēng)濕免疫科、呼吸科、放射科、皮膚科、腫瘤科、營(yíng)養(yǎng)科及臨床藥學(xué)科多學(xué)科專(zhuān)家組成的攻堅(jiān)團(tuán)隊(duì)，匯聚各方智慧，共同攻克這一復(fù)雜疑難病例。
在多學(xué)科協(xié)作討論中，專(zhuān)家們結(jié)合各自的專(zhuān)業(yè)知識(shí)，提供了更全面的診治思路：感染維度——通過(guò)宏基因組二代測(cè)序（mNGS）檢測(cè)追查罕見(jiàn)病原菌感染可能；免疫維度——發(fā)現(xiàn)高滴度抗核抗體，考慮存在自身免疫疾病可能，仍需繼續(xù)完善相關(guān)檢查協(xié)助診斷；腫瘤維度——患者還需進(jìn)一步鑒別淋巴瘤診斷，而淋巴瘤的診斷過(guò)程往往漫長(zhǎng)且充滿(mǎn)挑戰(zhàn)，患者可能需要多次活檢才能明確診斷。
消化內(nèi)科團(tuán)隊(duì)結(jié)合多學(xué)科討論意見(jiàn)并完善宏基因組二代測(cè)序（mNGS）等檢查，最終鎖定“馬爾尼菲藍(lán)狀菌”這一真兇。
馬爾尼菲籃狀菌病是由馬爾尼菲籃狀菌引起的一種全身播散性真菌感染病，主要流行于東南亞地區(qū)，包括中國(guó)南部省份（如廣東、廣西、云南等），是一種地方性真菌病。該病多見(jiàn)于免疫功能缺陷的患者，如HIV感染者、長(zhǎng)期使用免疫抑制劑的患者（如器官移植患者、血液病患者等）。該病如果及時(shí)治療，死亡率可從100%降至10%-20%。而延誤治療，易進(jìn)展為膿毒癥、多器官衰竭，死亡率極高。
考慮到患者已出現(xiàn)多個(gè)并發(fā)癥，且可能存在嚴(yán)重的免疫功能缺陷，上級(jí)醫(yī)院對(duì)該病具有豐富的診療經(jīng)驗(yàn)，為保證患者接受更專(zhuān)業(yè)的治療，遂轉(zhuǎn)診上級(jí)醫(yī)院。在隨訪中了解到，患者韋女士經(jīng)兩性霉素B脂質(zhì)體等治療至第4天，體溫已恢復(fù)正常，血象改善，癥狀好轉(zhuǎn)
“這個(gè)病例給了我們?nèi)c(diǎn)啟示：永遠(yuǎn)保持對(duì)未知疾病的敬畏、善于運(yùn)用新技術(shù)但不被技術(shù)局限，更重要的是團(tuán)隊(duì)協(xié)作產(chǎn)生的‘1+1>2’效應(yīng)。”陸正峰主任總結(jié)道。（文/圖:消化內(nèi)科一區(qū)陸秀萍）
