家住南寧的李叔本該退休之后在家安享晚年,，享受兒孫繞膝的天倫之樂，可是從2018年前的某一天他在家突然暈厥開始,，老爺子深受疾病折騰,。經(jīng)我院神經(jīng)內(nèi)科五區(qū)專家們的細(xì)致問詢和總結(jié)檢查結(jié)果,，確診老人患上的竟然是一種罕見病。
五年前的一天,，李叔正在外散步,，走著走著，突然暈倒不省人事,，類似的情況在李叔出現(xiàn)體位改變的時(shí)候反復(fù)發(fā)生,，但是數(shù)秒鐘后他又自行清醒，當(dāng)時(shí)測血壓均很低,，平躺后血壓可以恢復(fù)到正常水平,。李叔及家屬認(rèn)為是體位性低血壓導(dǎo)致的,，所以未予重視,。2022年，因?yàn)轶w位性低血壓他到我院心血管內(nèi)科進(jìn)行了冠脈造影檢查未見異常,，隨即就自行回家口服藥物治療,。然而李叔回家后仍然反復(fù)出現(xiàn)暈厥，今年以來暈厥次數(shù)增多，且不能自行外出,，嚴(yán)重影響生活,，不知所措的家屬將他再次送回我院診治。
經(jīng)人介紹,，李叔來到了我院神經(jīng)內(nèi)科五區(qū)門診,，經(jīng)由科室副主任兼教學(xué)主任龐霖霖副主任醫(yī)師初步診治后收住院治療。這究竟是什么怪病呀,，如此反復(fù)多次暈厥,！
龐霖霖副主任細(xì)心追問病史，經(jīng)家屬告知了解到：患者2018年以來,，一般在改變體位站立或者久坐的時(shí)候,，就容易出現(xiàn)低血壓，甚至發(fā)生暈厥,，發(fā)作時(shí)間很短,，發(fā)作前后及發(fā)作時(shí)均無異常表現(xiàn)，醒來后竟然沒有遺留任何神經(jīng)系統(tǒng)的陽性體征,?；颊哌€逐漸出現(xiàn)了排尿障礙、語言障礙,、行走不穩(wěn)等癥狀,。
龐霖霖副主任詳細(xì)詢問病史后為李叔進(jìn)行仔細(xì)地體格檢查，發(fā)現(xiàn)患者具備不能解釋的自主神經(jīng)功能障礙,、語言障礙,、運(yùn)動(dòng)障礙。根據(jù)患者的病史,、體格檢查,、實(shí)驗(yàn)室及影像結(jié)果和治療情況，龐霖霖副主任診斷李叔為臨床可疑的多系統(tǒng)萎縮,，是一種罕見病,。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》,，多系統(tǒng)萎縮就被收錄其中,，病因不清。
那么,，什么是多系統(tǒng)萎縮呢,？
多系統(tǒng)萎縮（multiple system atrophy，MSA）是成年期發(fā)病,、散發(fā)性的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,，臨床表現(xiàn)為不同程度的自主神經(jīng)功能障礙,、對(duì)左旋多巴類藥物反應(yīng)不良的帕金森綜合征、小腦性共濟(jì)失調(diào)和錐體束征等癥狀,。由于在起病時(shí)累及這三個(gè)系統(tǒng)的先后不同,，所以造成的臨床表現(xiàn)各不相同。但隨著疾病的發(fā)展,，最終出現(xiàn)這三個(gè)系統(tǒng)全部損害的病理表現(xiàn)和臨床表現(xiàn),。國外流行病學(xué)調(diào)查顯示50歲以上人群中MSA的年發(fā)病率約為3/10萬，國內(nèi)尚無完整的流行病學(xué)資料,。
目前認(rèn)為MSA的發(fā)病機(jī)制可能有兩條途徑：一是原發(fā)性少突膠質(zhì)細(xì)胞病變假說,，即先出現(xiàn)以α-突觸核蛋白（α-synuclein）陽性包涵體為特征的少突膠質(zhì)細(xì)胞變性，導(dǎo)致神經(jīng)元髓鞘變性脫失,，激活小膠質(zhì)細(xì)胞,，誘發(fā)氧化應(yīng)激，進(jìn)而導(dǎo)致神經(jīng)元變性死亡,；二是神經(jīng)元本身α-突觸核蛋白異常聚集,，造成神經(jīng)元變性死亡。α-突觸共核蛋白異常聚集的原因尚未明確,，可能與遺傳易感性和環(huán)境因素有關(guān),。
為推動(dòng)本科室對(duì)罕見病診治水平的進(jìn)一步發(fā)展，為更多罕見病患者帶來福音,，讓更多醫(yī)護(hù)人員進(jìn)一步了解多系統(tǒng)萎縮最新進(jìn)展,，2024年6月4日下午，我院神經(jīng)內(nèi)科五區(qū)邀請(qǐng)廣西醫(yī)科大一附院神經(jīng)內(nèi)科鄭金甌主任醫(yī)師到科室共同探討多系統(tǒng)萎縮最前沿的治療方案及進(jìn)展,。
鄭教授床邊查看患者
鄭金甌主任結(jié)合國內(nèi)外最新文獻(xiàn)及本科室這一例實(shí)際病例,，給大家分享了多系統(tǒng)萎縮如何診斷的相關(guān)經(jīng)驗(yàn)。鄭金甌主任指出,，多系統(tǒng)萎縮的診治仍是神經(jīng)科醫(yī)師的重大挑戰(zhàn),，診斷為MSA的患者多數(shù)預(yù)后不良，從首發(fā)癥狀進(jìn)展到合并運(yùn)動(dòng)障礙（錐體系,、錐體外系和小腦性運(yùn)動(dòng)障礙）和自主神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙的平均時(shí)間為2年（1～10年）,；從發(fā)病到需要協(xié)助行走、輪椅,、臥床不起和死亡的平均間隔時(shí)間各自為3,、5、8和9年,。目前尚無特異性治療方法,，主要是針對(duì)自主神經(jīng)障礙和帕金森綜合征進(jìn)行對(duì)癥治療。
鄭教授給神經(jīng)內(nèi)科五區(qū)醫(yī)護(hù)人員授課
通過此次探討,，神經(jīng)內(nèi)科五區(qū)的醫(yī)務(wù)人員紛紛表示受益匪淺,。最后,，經(jīng)過神經(jīng)內(nèi)科五區(qū)醫(yī)護(hù)人員的精心診治,，李叔找到了明確的病因,，并給予對(duì)癥治療后，癥狀減輕,，順利出院了,。患者及家屬非常感激神經(jīng)內(nèi)科五區(qū)的專家們幫助其找到了“罪魁禍?zhǔn)住薄?/span>（文：神經(jīng)內(nèi)科五區(qū)龐霖霖 圖：戴玉琴）
